Lekarze jako pierwsi w Europie zastosowali rzadką metodę leczenia chorób metabolicznych. Leczenie polega na przeszczepieniu komórek szpiku bądź krwi pępowinowej lub obwodowej.
Choroby metaboliczne są zazwyczaj genetyczne.
- W wyniku błędu genetycznego komórki nie produkują jakiegoś tam enzymu. Jego brak może uszkadzać narządy zewnętrzne, w sensie dalekie od mózgu, jak wątrobę, śledzionę, serce. Może to się odbijać na deformacjach kośca - opowiada Krzysztof Kubiak z kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej.
Wcześniej mówili: tej choroby się nie leczy...
Kluczowe dla skutecznego przeszczepu jest wczesne zdiagnozowanie rzadkiej choroby metabolicznej, a zazwyczaj trwa to bardzo długo. Do tego pierwsze informacje nie są zbyt optymistyczne.
- Informacje ogólnodostępne były proste. Choroby się nie leczy, przeprowadza się rehabilitację dzieciaków. Dopiero później, kiedy pojawiła się publikacja jednego z uniwersytetów w Stanach Zjednoczonych, próbowano przeszczepiać komórki macierzyste. Skierowaliśmy się tutaj z pytaniem co da się zrobić z naszych synem - mówi Piotr Brejner ojciec chłopca.
Pawełek obecnie robi postępy i ma szanse na normalne życie.
Lekarze planują już kolejne zabiegi na młodych pacjentach.
Posłuchaj materiału reporterki Radia ESKA Eweliny Wąs:
