Dla rodziców diagnoza była jak wyrok. U maleńkiej Mii zaledwie kilka miesięcy po przyjściu na świat, zdiagnozowano SMA typu pierwszego, najcięższy rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni. Bez leczenia, dzieci z tą chorobą bardzo często nie dożywają drugich urodzin.
Polecany artykuł:
U dziewczynki pierwsze objawy pojawiły się w grudniu. Energiczne do tej pory dziecko stało się słabsze, mało ruchliwe. Początkowo lekarze podejrzewali obniżone napięcie mięśniowe, zalecili rehabilitację. Jednak kiedy objawy się pogłębiały, przeprowadzono badania genetyczne. Wynik wskazał na bardzo poważną, śmiertelną chorobę.
Rdzeniowy zanik mięśni upośledza układ nerwowy. Organizm nie produkuje białka niezbędnego do budowy komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym. Uszkodzone nerwy nie wysyłają impulsów do mięśni, a te stopniowo zanikają.
i
Lek na SMA, który jest refundowany w Polsce, spowalnia działanie choroby, ale jej nie powstrzymuje. Jedyna nadzieja w nowoczesnej terapii w Stanach Zjednoczonych, ale ta jest bardzo kosztowna. Mia potrzebuje aż 10 mln złotych, by rozpocząć leczenie za oceanem. Terapia genowa działa bezpośrednio na uszkodzony gen SMN1, co pobudza produkcję białka i dziecko może się rozwijać. Lek podawany jest jeden raz, ale trzeba to zrobić zanim dziecko ukończy dwa lata, a najlepiej jak najszybciej.
Mia potrzebuje wsparcia. Trwa zbiórka na jej leczenie za pośrednictwem SiePomaga. Udało się już zebrać prawie 3 mln złotych. Do 16 maja kwota ta musi jednak wzrosnąć trzykrotnie. Pomóc może każdy. Leczenie małej wrocławianki można wesprzeć również poprzez Licytacje - MIA kontra SMA.
Czytaj Super Express bez wychodzenia z domu. Kup bezpiecznie Super Express kliknij TUTAJ
