TV
Pogoda
Wideo
W USA terapia nusinersenem została zarejestrowana w 2016 r. Od 2019 r. dostępna jest także w Polsce i refundowana przez NFZ w ramach programów lekowych. Nusinersen to jeden z pięciu najdroższych medykamentów na świecie i – co najważniejsze – najbardziej dostępna oraz skuteczna obecnie metoda walki ze wszystkimi typami rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
We Wrocławiu programy lekowe z wykorzystaniem nusinersenu prowadzą: Klinika Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego przy ul. Borowskiej (program dla dorosłych) oraz Oddział Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka przy ul. Fieldorfa (program dla dzieci).
- Jedynie dzięki współpracy dyrekcji dwóch szpitali, pozytywnej opinii prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, przewodniczącej Zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz połączeniu sił lekarzy neurologów, neonatologów, ginekologów i pracowników apteki, mogliśmy tak szybko podać Stasiowi nusinersen. Jesteśmy szczęśliwi, że się udało, bo zwiększa to szanse naszego małego pacjenta na zdrowy rozwój i normalne życie – mówi prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
Współpraca była konieczna, ponieważ teoretycznie chłopiec nie powinien otrzymać leku w szpitalu, który prowadzi program dla dorosłych, natomiast podanie noworodkowi nusinersenu w szpitalu, który zajmuje się terapią dzieci, nie byłoby możliwe w tak krótkim czasie. A czas odgrywa tu najważniejszą rolę. Im szybciej pacjent przyjmie lek, tym większa jest jego skuteczność. Najlepiej w pierwszej, a najpóźniej w drugiej dobie życia.
- Dziecko zostało zdiagnozowane w pierwszych tygodniach ciąży, a wszystkie procedury rozpoczęliśmy kilka miesięcy przed planowanym porodem. Dzięki temu lek czekał w Aptece Szpitalnej i Staś otrzymał nusinersen 21 godzin po przyjściu na świat – wyjaśnia dr hab. Magdalena Koszewicz z Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. Podaż wymagała wykonania punkcji lędźwiowej i stosownego przygotowania do podaży dokanałowej.
Dodatkowo z badań wynika, że dzieci, które poddano terapii, zanim wystąpiły u nich objawy SMA, ruchowo rozwijają się niemal tak dobrze, jak ich zdrowi rówieśnicy. – Badania te dotyczą pierwszych trzech lat życia, bo dopiero w 2016 r. nusinersen został włączony do programów lekowych na świecie – dodaje prof. Barbara Królak-Olejnik. Bez diagnozy i terapii choroba prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, co skutkuje powikłaniami ze strony układu oddechowego, pokarmowego i kostno-szkieletowego. Nieleczone dzieci umierają w 2-3 roku życia.
- Tak było w przypadku naszego pierwszego synka, który zmarł na tę chorobę. Dlatego, gdy ponownie zaszłam w ciążę, zdecydowaliśmy się na badania prenatalne i to dzięki nim wiedzieliśmy, że nasze drugie dziecko też ma rdzeniowy zanik mięśni – mówi Monika Uliasz, mama Stasia.
Staś urodził się 20 sierpnia – w 38 tygodniu ciąży. Ważył 2360 g i mierzył 46 cm. Dostał 10 punktów w skali Apgar. Nic nie wskazywało, że dziecko choruje i zapewne przez najbliższe miesiące nikt by o tym nie wiedział, gdyby nie badania genetyczne – jedyny sposób na wykrycie choroby jeszcze w okresie prenatalnym. Bez badań, pozornie zdrowy noworodek, zostałby wypisany do domu. Objawy pojawiłyby się dopiero około 6 miesiąca życia, gdy chłopiec zacząłby się aktywnie rozwijać. Wtedy jednak na skuteczne leczenie mogłoby być za późno.
Drugą dawkę leku, zgodnie z planem, Staś otrzymał dokanałowo w Klinice Neonatologii USK i razem z mamą został wypisany do domu. Teraz będzie pod opieką neurologów dziecięcych ze szpitala przy ul. Fieldorfa.
W skład współpracującego zespołu ze strony Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego weszli: prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii, prof. Sławomir Budrewicz, kierownik Kliniki Neurologii, prof. Mariusz Zimmer, kierownik Kliniki Ginekologii i Położnictwa, lek. Agnieszka Jalowska z Kliniki Neonatologii, dr hab. Magdalena Koszewicz i lek. Jakub Ubysz z Kliniki Neurologii, dr hab. Tomasz Fuchs, zastępca kierownika Kliniki Ginekologii i Położnictwa oraz Dominka Pasek z Apteki Szpitalnej. Oddział Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka reprezentowały dr Dorota Cichosz i lek. Anna Dobrzycka-Ambrożewicz.
